肌萎縮側索硬化
作者/劉琦編著/郭思
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哪些是肌萎縮側索硬化？
肌萎縮側索硬化（ALS）是一種好發于中老年人的神經系統變性病癥，因為腦部皮層、腦干、脊髓前角運動神經元退化和死亡，胸肌漸漸無力、萎縮，最后，腦部完全失去控制隨便運動的能力。因患者意識清楚，僅僅是運動能力失去，“感覺身體仿佛被凍住通常”，因而被稱為“漸凍癥”。
因無有效的根治方式，大部份ALS病人平均生存周期為3-5年，但也有少部份病人生存時間超過10年，如美國知名的化學學家斯蒂芬.霍金，自21歲診斷，至76歲逝世，生存周期達到了50余年。目前病癥未明，可能為基因和環境共同作用的結果。其中充溢性ALS病人占90%，家族性ALS病人占10%，隨著測量技術的進步，越來越多的相關致病基因被發覺。
肌萎縮側索硬化的臨床表現?
該病主要累及腦部皮質、腦干和腦干運動神經元，臨床以進行性發展的骨骼肌無力、肌萎縮、肌束顫動、吞咽困難、構音障礙和錐體束征為主要臨床表現，部份病人可伴有不同程度的認知和（或）行為障礙等額丘腦受累的表現。ALS初期臨床病癥并不典型，病人可能僅表現為輕微的無力，表現為系鈕扣、開鎖吃力，走路絆腳，說話不利索，或則個別詞語發音不清，偶有飲水嗆咳或咀嚼困難等等，容易被誤診為脊椎病、腰椎病甚至腦血管病，隨著病癥的進展，漸漸出現四肢無力、肌肉萎縮，最后出現呼吸衰竭，但通常不會出現肢體腫脹、疼痛。典型的ALS病人會出現上下運動神經元損壞的臨床表現。
上運動神經元損壞：主要表現為肌張力增高、腱反射減退、病理征陰性。
下運動神經元損壞：肌無力（近端無力或遠端無力）、肌萎縮、肌束震顫。
肌萎縮側索硬化癥怎么醫治
抗生素醫治
利魯唑和依達拉奉是目前FDA批準的兩種可減緩癌癥進展的抗生素，還有一些抗生素臨床試驗也在相繼進行中。
支持醫治
除抗生素醫治以外，支持醫治對于ALS病人同樣至關重要。包括營養支持、呼吸支持、心理支持、康復鍛練以及其他對癥支持醫治等。
營養支持
高蛋白、高熱量飲食為主，維持體重，不要食用“味精、雞精”，假若出現體重增長顯著，吞咽嗆咳、吞咽困難等影響進餐的情況著名物理學家霍金患肌蔞縮側索硬化癥，則需考慮初期行“胃造瘺”手術。
呼吸支持
當出現日間嘔吐、夜間覺醒次數增多、平臥休息困難或肺功能增長等情況，應盡快合理使用呼吸機。
怎樣判別自己是否患有肌萎縮側索硬化癥
首先，不是出現了胸肌萎縮、肉跳、抽筋就一定是得了肌萎縮側索硬化癥，也不是肌電圖見到神經源性損害就一定代表了肌萎縮側索硬化癥。肌萎縮側索硬化癥的確診必須由神經外科本科醫師進行確診。
已確診的ALS病人怎樣獲得幫助？
對于已確診為ALS的病人，應定期隨訪，既不能有病亂投醫“百度看病”，也不能“破罐子破摔”消極對待。應定期復查，按照病人的情況，進行干預，減輕痛楚，提升生活診治。劉亞玲院士團隊多年旨在于ALS的研究，目前是中華醫學會神經病學分會ALS協作組委員，是中國醫師商會漸凍人管理委員會委員，劉亞玲院士每周一、周四下午，周日、周三全天專家急診，以便捷病人就診。同時，我們都會定期組織患教會以及線上互動平臺，針對ALS癌癥的相關知識、家庭照護、患者心理健康、康復訓練、遺傳咨詢、藥物臨床試驗等內容進行答疑解惑。
基因檢查有沒有必要？
大多數ALS病人并不遺傳，但基因檢查依舊是必要的。首先，目前無明晰的ALS確診生物及影像標記物，基因檢查有助于協助大夫進行初期確診著名物理學家霍金患肌蔞縮側索硬化癥，并判定有無遺傳風險；其次，個別基因突變的遺傳性ALS病人，出現認知障礙的比列更高，基因檢查可幫助大夫對病人的病況發展進行判定，并進行抗生素和行為醫治干預，協助家屬更好的照顧病人的身心健康；最后，目前已有多個基因突變的基因醫治的相關臨床試驗，基因醫治有希望成為愈發有效的ALS的醫治方式，基因檢查可以將適宜的病人進行相關的儲備，便于進行相關的診治。
團隊介紹
劉亞玲團隊
湖北醫科學院第二附院神經外科ALS診治團隊
主任：劉亞玲
中華醫學會神經病學分會ALS協作組委員
中國醫師商會漸凍人管理委員會委員
省醫學會神經病學分會后任部長委員
湖北省醫學會神經病學分會神經胸肌癌癥主任
湖北省急救醫學會神經病學分會書記委員
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