肌萎縮側(cè)索硬化
作者/劉琦編著/郭思
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哪些是肌萎縮側(cè)索硬化？
肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是一種好發(fā)于中老年人的神經(jīng)系統(tǒng)變性病癥，因?yàn)槟X部皮層、腦干、脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化和死亡，胸肌漸漸無力、萎縮，最后，腦部完全失去控制隨便運(yùn)動(dòng)的能力。因患者意識(shí)清楚，僅僅是運(yùn)動(dòng)能力失去，“感覺身體仿佛被凍住通常”，因而被稱為“漸凍癥”。
因無有效的根治方式，大部份ALS病人平均生存周期為3-5年，但也有少部份病人生存時(shí)間超過10年，如美國(guó)知名的化學(xué)學(xué)家斯蒂芬.霍金，自21歲診斷，至76歲逝世，生存周期達(dá)到了50余年。目前病癥未明，可能為基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。其中充溢性ALS病人占90%，家族性ALS病人占10%，隨著測(cè)量技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的相關(guān)致病基因被發(fā)覺。
肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)?
該病主要累及腦部皮質(zhì)、腦干和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，臨床以進(jìn)行性發(fā)展的骨骼肌無力、肌萎縮、肌束顫動(dòng)、吞咽困難、構(gòu)音障礙和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，部份病人可伴有不同程度的認(rèn)知和（或）行為障礙等額丘腦受累的表現(xiàn)。ALS初期臨床病癥并不典型，病人可能僅表現(xiàn)為輕微的無力，表現(xiàn)為系鈕扣、開鎖吃力，走路絆腳，說話不利索，或則個(gè)別詞語發(fā)音不清，偶有飲水嗆咳或咀嚼困難等等，容易被誤診為脊椎病、腰椎病甚至腦血管病，隨著病癥的進(jìn)展，漸漸出現(xiàn)四肢無力、肌肉萎縮，最后出現(xiàn)呼吸衰竭，但通常不會(huì)出現(xiàn)肢體腫脹、疼痛。典型的ALS病人會(huì)出現(xiàn)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損壞的臨床表現(xiàn)。
上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損壞：主要表現(xiàn)為肌張力增高、腱反射減退、病理征陰性。
下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損壞：肌無力（近端無力或遠(yuǎn)端無力）、肌萎縮、肌束震顫。
肌萎縮側(cè)索硬化癥怎么醫(yī)治
抗生素醫(yī)治
利魯唑和依達(dá)拉奉是目前FDA批準(zhǔn)的兩種可減緩癌癥進(jìn)展的抗生素，還有一些抗生素臨床試驗(yàn)也在相繼進(jìn)行中。
支持醫(yī)治
除抗生素醫(yī)治以外，支持醫(yī)治對(duì)于ALS病人同樣至關(guān)重要。包括營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸支持、心理支持、康復(fù)鍛練以及其他對(duì)癥支持醫(yī)治等。
營(yíng)養(yǎng)支持
高蛋白、高熱量飲食為主，維持體重，不要食用“味精、雞精”，假若出現(xiàn)體重增長(zhǎng)顯著，吞咽嗆咳、吞咽困難等影響進(jìn)餐的情況著名物理學(xué)家霍金患肌蔞縮側(cè)索硬化癥，則需考慮初期行“胃造瘺”手術(shù)。
呼吸支持
當(dāng)出現(xiàn)日間嘔吐、夜間覺醒次數(shù)增多、平臥休息困難或肺功能增長(zhǎng)等情況，應(yīng)盡快合理使用呼吸機(jī)。
怎樣判別自己是否患有肌萎縮側(cè)索硬化癥
首先，不是出現(xiàn)了胸肌萎縮、肉跳、抽筋就一定是得了肌萎縮側(cè)索硬化癥，也不是肌電圖見到神經(jīng)源性損害就一定代表了肌萎縮側(cè)索硬化癥。肌萎縮側(cè)索硬化癥的確診必須由神經(jīng)外科本科醫(yī)師進(jìn)行確診。
已確診的ALS病人怎樣獲得幫助？
對(duì)于已確診為ALS的病人，應(yīng)定期隨訪，既不能有病亂投醫(yī)“百度看病”，也不能“破罐子破摔”消極對(duì)待。應(yīng)定期復(fù)查，按照病人的情況，進(jìn)行干預(yù)，減輕痛楚，提升生活診治。劉亞玲院士團(tuán)隊(duì)多年旨在于ALS的研究，目前是中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組委員，是中國(guó)醫(yī)師商會(huì)漸凍人管理委員會(huì)委員，劉亞玲院士每周一、周四下午，周日、周三全天專家急診，以便捷病人就診。同時(shí)，我們都會(huì)定期組織患教會(huì)以及線上互動(dòng)平臺(tái)，針對(duì)ALS癌癥的相關(guān)知識(shí)、家庭照護(hù)、患者心理健康、康復(fù)訓(xùn)練、遺傳咨詢、藥物臨床試驗(yàn)等內(nèi)容進(jìn)行答疑解惑。
基因檢查有沒有必要？
大多數(shù)ALS病人并不遺傳，但基因檢查依舊是必要的。首先，目前無明晰的ALS確診生物及影像標(biāo)記物，基因檢查有助于協(xié)助大夫進(jìn)行初期確診著名物理學(xué)家霍金患肌蔞縮側(cè)索硬化癥，并判定有無遺傳風(fēng)險(xiǎn)；其次，個(gè)別基因突變的遺傳性ALS病人，出現(xiàn)認(rèn)知障礙的比列更高，基因檢查可幫助大夫?qū)Σ∪说牟r發(fā)展進(jìn)行判定，并進(jìn)行抗生素和行為醫(yī)治干預(yù)，協(xié)助家屬更好的照顧病人的身心健康；最后，目前已有多個(gè)基因突變的基因醫(yī)治的相關(guān)臨床試驗(yàn)，基因醫(yī)治有希望成為愈發(fā)有效的ALS的醫(yī)治方式，基因檢查可以將適宜的病人進(jìn)行相關(guān)的儲(chǔ)備，便于進(jìn)行相關(guān)的診治。
團(tuán)隊(duì)介紹
劉亞玲團(tuán)隊(duì)
湖北醫(yī)科學(xué)院第二附院神經(jīng)外科ALS診治團(tuán)隊(duì)
主任：劉亞玲
中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組委員
中國(guó)醫(yī)師商會(huì)漸凍人管理委員會(huì)委員
省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)后任部長(zhǎng)委員
湖北省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)胸肌癌癥主任
湖北省急救醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)書記委員
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