?
?
精選簽名
山光忽西落細胞膜抗原，池月漸東上。
充溢乘夕涼，開軒臥閑敞，
荷風送否氣，竹露滴清響。
欲取鳴琴彈，恨無知音賞，
感此懷故人，中宵勞夢想。
一一一孟浩然
1230-神經束膜瘤樣痣:指出統一病理特點以防止誤診的八個病例系列
摘要
背景:神經束膜瘤樣痣（nevi）是罕見的，確診上有問題。我們報告了一系列的八個神經束膜瘤樣痣，以指出其確診特點。
方式:對病例進行回顧性剖析和特點描述。
結果:年紀中位數為42.5歲(范圍25-64歲)，性別分布均等。損傷發生在腹部(n=4)、軀干(n=2)和頭/胸部(n=2)。平均規格為7.5毫米(范圍為5-12毫米)。
臨床鑒定確診包括非典型痣(3)、藍痣(1)、神經纖維瘤(1)和皮膚纖維瘤(1)。腫瘤呈局限性、圓頂狀(5/8)和雙相狀(8/8)，在粘液膠原質基質中有巢狀上皮樣細胞和波浪狀梭形細胞呈旋渦狀排列。當出現時，交界生長呈濕疹樣(4/8)。沒有病例顯示多形性或有絲分裂像。神經束膜瘤樣成份對上皮細胞膜抗體EMA(8/8局灶性至彌漫性)和CD34(4/5局灶性至彌漫性)染色陰性。SOX10和S100蛋白對所有痣樣細胞染色，在個別情況下，對神經束瘤樣區域的混和梭形細胞亞群染色，而其他黑素細胞標記物為陽性。p16蛋白抒發保持一致(3/3)，p53蛋白抒發陽性(0/2)。大多數病變中的痣樣細胞陰性(5/7)。Ki67在3/3的病例中重度下降(~5%)。
推論:認識到這種罕見痣的組織病理學和免疫表型特點有助于防止過度確診。
圖1-神經束膜瘤樣黑素細胞痣-病例6。A-C，表面成份類似于常規的黑素細胞痣，但較深的成份弄成紡錘形和席紋狀(H&E，10x，100x，100x)。D，上皮樣黑素細胞和紡錘形細胞亞群染色，用于神經嵴標記SOX10(40x)。E-F，神經束膜標記EMA(E)和CD34(F)突出了更深的紡錘體成份(40x)。
圖2-神經束膜瘤樣黑素細胞痣-病例4。A-C，表面成份顯示巢狀，但較深的成份紡紗并帶有顯著的纖維黏液樣基質(H&E，40x，100x，100x)。D，神經嵴標記S100在上皮樣黑素細胞和紡錘體細胞的一部份中呈陰性(40x)。E-F，神經束膜標記EMA(E)和CD34(F)突出了更深的紡錘體成份(40x)。
圖3-神經束膜瘤樣黑素細胞痣-病例2。A，有一群淺表上皮樣黑素細胞忽然過渡到更深的紡錘體成份(H&E，100x)。在B-C中，紡錘體細胞表現出精細的細胞質過程，并在黏液膠原基質中以束狀至旋渦狀生長(H&E，100x，200x)。D，EMA染色突出了紡錘體細胞的狹長細胞質過程(200x)。
圖4-神經束膜瘤樣黑素細胞痣-病例8。A，表面上，有一個巢狀上皮樣黑素細胞的復合擴散(H&E，100x)。B-C，更深的成份由嵌入黏液樣和膠原基質(H&E，100x，200x)中的紡錘體細胞組成。D，EMA突出了紡錘體細胞的微妙細胞質過程(200x)。
討論
梭形細胞的變化和/或神經化可以看作是常規痣的一部份，尤其是先天性痣。當痣幾乎完全或完全由紡錘體細胞組成時，它們可能更無法與神經鞘瘤(比如神經束膜瘤和神經纖維瘤)或結締組織紅色素瘤區分開來，前者在外形上可能變得平靜無奇。黑素細胞痣具有奇特的組織病理學和免疫組織物理特點，類似于神經鞘瘤已在病例報告和小系列中描述。被提議為神經樣痣的變體，因為報告的病例數較少，對該實體的總體理解和認識可能遭到限制。
臨床上，我們研究中的痣發生的性別分布相等，而且在中年(中位數:42.5歲)很常見。等人的系列顯示出相像的中位年紀，但2:1女性占優勢。其他報告的病例發生在60多歲的病人或兒童。在當前系列和等人發表的系列中，腫瘤最常發生在下肢，其次是四肢和頸部。我們的八例中有六例在三年內被確診出。這六個人中有四個是在問診中接受的，其中兩個是在作者機構中作為放療標本遇見的。神經束膜瘤樣痣發病率的假定范圍從相對?？吹胶币?。我們的數據支持這種腫瘤不常見的觀點。
我們系列中的組織病理學發覺與先前的報導密切相關。所有病例均為雙相(8/8)，在仿皮中深部呈旋渦狀至模式的紡錘體細胞群，并在仿皮中深部插入纖維黏液樣基質。雙相結構和細胞學特點其實是這種痣的標志。我們的兩個病例在深層仿皮成份周圍顯示淋巴集聚，其他病例在神經束膜瘤樣痣年報道了這一特點。我們遇見了一例具有交界性結構異形性的復合神經束膜瘤樣痣。以前發表的一個案例還顯示了交界性異形性細胞膜抗原，這在本質上是結構。由于這一發覺可能令人擔心，所以在這些情況下仔細檢測是關鍵。
我們的免疫組織物理結果也與其他研究相像。按照定義，所有病例均具有EMA抒發。但是，在我們的五個病例中，染色是局灶性、斑狀或微弱的。神經束膜瘤樣痣中的EMA抒發一般僅存在于一部份細胞中。這一發覺也是傳統軟組織神經束膜瘤的典型表現。為了正確解釋EMA免疫標記，可能須要在高倍鏡下進行仔細檢測。進行時，我們的大多數病例還顯示出強烈且彌漫性的CD34染色。這些免疫標記在其他一系列的神經束膜瘤樣痣中仍未得到挺好的研究。但是，這一發覺并不令人震驚，由于神經束膜瘤一般強烈抒發CD34。雖然對神經束膜瘤樣痣不是特異性的，但強烈的CD34染色可能會使得皮膚病學家考慮這些確診并仔細檢測EMA染色。
其他研究表明，具有神經束膜瘤樣分化的痣細胞喪失S100蛋白和SOX10抒發，雖然這種標記物在紡錘體區域染色了其他細胞類型。我們的發覺是相像的。SOX10和S100蛋白的抒發在癌癥周圍區域減小，但一般保留在一部份細胞中。雖然我們沒有像其他人那樣評估雙重染色標記，但我們沒有觀察到SOX10/S100和EMA在紡錘體黑素細胞和癌癥周圍細胞中共抒發的證據。值得注意的是，這些模式將這種腫瘤與單純的軟組織神經束膜瘤區分開來，前者對SOX10和S100陽性。當測量時，淺表上皮樣痣細胞染色為Melan-A或HMB-45。其實較深區域的個別細胞保留了這種標記，但紡錘體樣/神經束膜瘤樣細胞為陽性。這些Melan-A染色模式將神經束膜瘤樣痣與傳統的神經樣痣區分開，前者一般是強烈且彌漫性的，雖然它們顯示紡錘形形態也呈陰性。其他人發覺GLUT1和1在神經束膜瘤樣痣中呈陰性，如同它們在神經束膜瘤中一樣。我們在研究中沒有進行這種染色。
我們的五個病例(5/7)通過免疫組織物理對呈陰性，這是先前未報導的特點。這一發覺并不令人驚嘆，由于普通痣中突變達70%。據悉，當考慮促結締組織紅色素瘤的鑒定確診時，這一發覺令人放心，這些白色素瘤一般對BRAF突變呈陽性。須要進一步研究以確定是否在NRAS突變的痣和其他MAPK途徑驅動的痣中發生了神經束膜瘤樣分化。
nevi:Aofeightcasestoavoid
JohnLal.JCutan.2021Oct.
1231-黏液瘤的起源？??
黏液瘤是一種罕見的良性腎臟間充質肉瘤。據推斷，它起源于內皮下血管產生儲備細胞或順著內皮分化的原始細胞。
1232-心房黏液瘤的異常表現：腎臟黏液瘤是一種原發性腎臟病變，是最常見的良性腎臟病變。它一般發生在心房（尤其是左心房），并表現出不同的體征和病癥，從碰巧發覺的無病癥腫瘤到呼吸粗重、全身溶栓、暈厥，甚至死亡。
圖1.（A）左心房開放示黏液瘤的仰視圖。（B）福爾馬林固定的心房黏液瘤，里面有血栓（上），黏液樣雜色區（右），并附著于臥室隔（下）。（C）心肌-心房黏液瘤界面顯示黏液樣基質內的癌癥細胞（頂部）（H＆E，×40）。（D）疏松的嗜酸性基質中紡錘形黏液瘤細胞，慢性單核炎癥和巨噬細胞中的鐵血黃素（H＆E，×200）。插圖：免疫組織物理顯示陰性乳癌細胞伴隨血管周圍提高（×100）。
圖2.（A）兩側頸總動脈分叉處受累病變栓子的側面圖。（B）頸動脈病變碎片（*）周圍有血栓（H＆E，×20）。（C）B的更高倍（H＆E，×100）。（D）突出病變細胞的免疫組織物理（×100）。
圖3.（A）腦動脈血栓溶栓（H＆E，×20）。（B）閉塞的腦動脈區域的皮質，無缺血性損傷征兆（H＆E，×40）。（C）帶有梭形細胞的腦動脈血栓溶栓（H＆E，×100）。（D）免疫組化否認黏液瘤細胞（×100）。
1233-一名年青女性病人的BRAFV600E突變PTC具有主要的鞋釘樣形態
1234-在314份精液細胞學樣本中，通過將和p53免疫染色的免疫細胞物理與細胞學相結合，提升了測量膀胱和上尿路上皮癌的確診確切性。
1235-卵巢戈謝病
戈謝病(，GD)是世界范圍內最為常見的溶酶體貯積疾患之一，因為溶酶體中獼猴桃糖腦苷脂酶基因(gene，GBA)突變造成其底物葡糖神經丙酯()沉積在單核．巨噬細胞系統內，如肝、脾、腎等臟器，甚至在腦的巨噬細胞溶酶體中貯積．并產生以“戈謝細胞”為特點的常染色體隱性遺傳代謝病。
戈謝病(.GD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，也是最常見的神經鞘脂病及溶酶體貯積病，在2018月我國公布的《第一批罕見病目錄》中名列第31位。戈謝病于1882年率先由描述。其病癥為:坐落染色體1q21上的GBA1基因發生突變，造成仕獼猴桃糖腦苷脂酶(.GCase)的催化功能和穩定性增長，難以正常酯化其底物獼猴桃糖腦苷脂，底物大量沉積于網狀內皮系統(牌、肝、骨髓)的巨噬細胞溶酶體中。
GD的確診可通過酶活性測定(assay，EAA)，是通過測定白細胞或皮膚成纖維細胞中的獼猴桃糖腦苷酶活性，其增加至正常值的30％以下．即可確診為GD，是確診GD的金標準。
戈謝細胞是GD的特點性表現，當鏡下看到飽含脂類的戈謝細胞，可高度懷疑GD，戈謝細胞的容積較大，形態不規則，多呈六角形、卵矩形，富含1個或數個偏位的細胞核，核染色質粗糙、致密，胞質量多，呈淡黃色，胞質內飽含交織成網狀或菠菜皮樣的白色結構。
1236-更多來自子宮/陰蒂/陰蒂壁：
5-15%的軟組織顆粒細胞瘤發生在龜頭，最常見于大陰莖。與其他部位類似，相關的假上皮瘤樣囊腫可以挺好地模仿高分化鱗狀細胞癌
顆粒細胞瘤(celltumor，GCT)是1926年由首次報導，是一種稀少類型的周圍神經系統起源的軟組織肉瘤。研究發覺，72％的GCT中存在或基因的功能缺位突變。
GCT的確診仍主要借助病理組織形態學及免疫組化檢測。顆粒細胞瘤的癌癥細胞常呈塊狀或巢狀浸潤性生長，通常坐落粘膜下，光鏡下瘤細胞呈六角形、卵矩形或多角形，細胞容積較大，胞質豐富，飽含大小相像、分布均勻的嗜酸性顆粒。細胞核小，居中，大小一致，常深染，不見核分裂象及壞死。免疫組化瘤細胞抒發NSE及波形蛋白，大多數病例同時抒發S100和CD68，TFE3。不抒發NF、GFAP、CDll7、CD34、SMA、。
發生機制：GCT發生機制尚不清楚，該癌癥好發于男性，尤其是更年期前女人，、Kan?je覺得女人激素可能參與推動男性干細胞向施萬細胞的分化，等也提出了相像理論。病變多發生于富有胸肌和神經的軟組織，以舌部發病率最高，可能是繼發于剌激性、急和/或慢性外傷性風波導致的“修復性反應”，類似于外傷性神經瘤。施萬細胞敏感，是外周神經系統發育和外傷后修補的關鍵誘因。不同的剌激諸如不同基因的抑制和過度抒發、TNF、細胞因子等促炎分子的分泌等，都可以導致施萬細胞過度再生。另有報導GCT與綜合征、神經纖維瘤Ⅰ型等綜合征有關，她們的RAS/MAP通路中都存在一種異常訊號，這些訊號可以促使細胞分化、增殖和癌癥產生，可能與癌癥發生有關。
顆粒細胞瘤絕大多數為良性，但仍有小部份是惡性。-smith等提出以下6條病理學標準：
①腫瘤細胞出現壞死；
②梭形細胞；
③泡狀核、核小體增多；
④核分裂象增多(2個／10HPF)；
⑤細胞核質比降低；
⑥細胞核呈多形性。
若無上述任何1個標準，確診為良性；
有1個或2個標準，確診為非典型性；