明天2月28日，每年2月份的最后三天，是世界罕見病日。也由于閏月最后三天是2月29日，每四年一次，所以把這三天定為“國際罕見病日”還是有點道理的。
去年也是第16個國際罕見病日了，主題是：“點亮你的生命色調”。
說到罕見病，你們認為離我們很遠，雖然罕見病并不罕見，全球早已超過3億，占世界總人數的4%。
國際罕見病日
國際罕見病日，由法國罕見病組織（）于2008年2月29日發起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日記念活動在西歐各國成功舉辦，通過各類活動推動了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，亞洲、北美、拉丁歐洲等30多個國家的罕見病組織出席了第二個國際罕見病日的活動，其后在各國的一致擁護下，將每年六月的最后三天定為國際罕見病日。
英文名：國際罕見病日
發起時間：2008年2月29日
國家：30多個
舉行地點：意大利
春節時間：每年六月的最后三天
至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總癌癥的10%。中國罕見病涉及千萬人，有人倡議將罕見病納入醫保。成骨不全癥是罕見病中的一種。那些病人是一個非常脆弱的群體，中國約有10萬名這樣的人。
世界罕見病日：這種罕見病類型，你知多少？
罕見病：又稱“孤兒病”，是指流行率很低、很少見的病癥，通常為慢性、嚴重性病癥，常殃及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患癌人數占總人口的0.065%～0.1%之間的病癥或腫瘤；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類癌癥的10%。在種類繁雜的罕見病當中，約有80%是因為遺傳缺陷所造成的。
2月的最后三天是世界罕見病日，去年的世界罕見病日是2月28日。在中國較為人熟知的罕見病癥包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海肝炎、成骨不全癥(也稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。在諸多罕見病中，只有不到1%的病癥有有效醫治方案，如戈謝病、龐貝病。
瓷娃娃——成骨不全癥
她們像娃娃一樣清秀甜美，然而一個擁抱、蹬一次被單、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使她們脫臼。
成骨不全癥（，OI）又稱鴨掌病，發病機率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬病人，是一種顯性遺傳疾患。該病癥目前分為八型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會造成其脫臼，如不及時醫治將終身殘障。主要特點為：頻繁脫臼、身材瘦弱、聽力漸進性失明、眼睛晶狀體呈黑色等，因為病人極易脫臼，民間也稱“瓷娃娃”，尚無醫治方式，但通過抗生素醫治和矯形放療可以明顯提升病人生存質量。
漸凍癥
知名的理論化學學家史蒂芬·霍金是一名肌萎縮性腦干側索硬化癥(ALS)病人。肌萎縮側索硬化即是俗名的“漸凍癥”，其發病病癥為：胸肌漸漸不能動彈，如同被凍住了一樣，漸漸出現肢體無力、肌肉震顫，漸漸會進展為胸肌萎縮與咀嚼困難甚至呼吸衰竭。
盡管漸凍癥病癥尚不明晰，目前還不能醫治，但及早發覺可在大夫的指導下用各類綜合手段改善病癥、提高生活質量、延緩疾患進展。在大多數情況下，出現漸凍癥病癥后，病人可存活3～5年，也有些人能活好多年。
影片《萬物理論》講述了著名數學學家史蒂芬·霍金和他的第一任丈夫簡·王爾德源于劍橋學院的感情故事及霍金重病前后的勵志傳奇。
龐培病
龐培氏癥是一種先天性疾患，由于身體內缺乏獼猴桃香豆素酶造成身體未能對肝單糖進行分解，造成身體內尿酸含量降低，就會使機體能量缺少造成尿糖下降導致全身無力、心臟擴大等病癥。這是一種由于基因變異引起的先天性疾患，容易出現在嬰兒中，一旦發覺很難存活超過六個月，須要及時對嬰兒進行復檢，防止嬰兒患癌的風險。雖然才能存活，在生活中也會出現呼吸暫停等其他一系列病癥，容易導致缺氧引起氧氣中毒，甚至出現呼吸衰竭、心臟停搏的病癥細胞膜損傷，這些癌癥醫治困難，目前有對癥抗生素，但死亡率依故居高不下。
影片《良醫妙藥》是依據真人真事改編，是日本CBS廣播公司旗下影片部門制片的第一部電影。
約翰·克羅雷（布蘭登·費舍 Brendan Fraser 飾）和妻子艾琳（凱麗·拉塞爾 Keri Russell 飾）育有三個子女，除大兒子之外，另兩個孩子都患有龐貝氏癥。在二女兒的一次并發癥發作瀕危搶救后，約翰沖動之下飛去了內布拉斯加大學求見龐貝氏癥研究領域中的領先專家羅伯特·斯通希爾教授（哈里森·福特 Harrison Ford 飾），并許諾將成立龐貝氏研究基金，支持斯通希爾教授的研究，盡快將理論成果用于藥物實踐。不通人情的斯通希爾教授為約翰一家的真誠所動，決定辭職與約翰共同建立生化創業公司，致力于龐貝氏癥藥物的研發。為了給新公司拉投資，約翰不得不克服一系列困難，甚至頻頻惹惱已經極難相處的斯通希爾教授，全力以赴和死神賽跑……
多發性硬化
多發性硬化癥是中樞神經系統腦白質的炎性脫髓鞘性疾患，其特征是反復發作，好發于青年和中年，易發年紀是20-40歲。男性的發病率遠遠低于女性，該病可以侵害中樞神經系統的各個部位，常侵害的部位包括視神經，假如侵害視神經，病人會出現視力增長。另外，多發性硬化癥還經常侵害腦干，出現三大病癥，包括運動、感覺和動物神經系統病癥細胞膜損傷，病人常常出現肢體的截癱，最常見的是截肢，即雙下肢的無力。多發性硬化也是自身免疫功能異常導致來的疾患，其病變不是一個而是多個病變，但是該病可以反復發作，多發性硬化癥是中樞神經系統脫髓鞘疾患中最常見，也是最主要的疾患。
影片《她比煙花孤寂》是1998年安南德·圖克爾主演，艾米麗·沃森、瑞切爾·格里菲斯出演的傳記片。該片依據1997年杰奎琳·杜普雷的媽媽希拉里與父親皮爾斯專著的傳記改編，融合真實與藝術，表現了美國大鋼琴家杰奎琳·杜普雷的另一面。本片于1999年獲奧斯卡、金球獎、英國影片和電視藝術大學獎等各大獎項共10項提名。
月亮女兒——白化病
月光一樣黑色的毛發和皮膚，讓她們極易被陽光凍傷，月夜是她們的樂園。
白化病（）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據此推算我國人群中約有白化病病人近9千人，白化病造成病人白色素或白色素體生物合成缺陷，病人的皮膚和頭發呈白化現象，易凍傷、大多有眼珠震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的根治技巧。白化病病人怕見陽光、極易凍傷的特性促使她們在陽光強烈的晚上極少戶外活動，在有月亮的晚上她們才能倍感自由自在，所以人們親切地稱她們為“月亮寶寶”。
黏孩子——黏黃酮貯積癥
“長不大、活不長”是大夫對好多黏孩子的預言，并且她們也好想好想和所有小同學一樣才能茁壯成長。
黏黃酮貯積癥（s，MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，病人體內缺少溶酶體酶而不能分解體內的黏黃酮，令黏黃酮不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個臟器，因而病人多是因呼吸道和心血管疾患而在中學生期就去世。除黏黃酮貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國內早已有針對黏黃酮貯積癥個別亞型的酶取代醫治抗生素，但這種抗生素還未在國外上市，雖然上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且須要終生服藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承當。我國臺灣和大陸地區早已將黏黃酮抗生素列入醫療保險，香港甚至進行了全額報銷，臺灣黏孩子家庭也迫切期盼罕見病社保制度的陽光盡快到來。
影片《一路上有你》
在所有人的眼中，西蒙是一個奇跡，剛才出生的只有拳頭通常大的他當即被大夫判了死緩。可捏著這張死亡通知單，西蒙卻成長為12歲的少年。盡管西蒙瘦弱的體型往往受到周遭伙伴的歧視和諷刺，但他仍然保有了一顆善良和真摯的內心。作為西蒙的好友，喬有一個始終困惑著他的苦惱，成長于單親家庭的他非常盼望才能獲知妻子的下落。一次可怕的意外讓喬永遠的喪失了兒子，而這整件事的始作俑者居然是西蒙。懷著對喬的愧疚，西蒙決定帶著喬，踏上了找尋兒子的旅程，同時，西蒙堅強又脆弱的生命也慢慢的邁向了盡頭。
不食人間煙火的兒子——苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的兒子，肉、蛋、奶這種我們喜歡的乳品，她們從一出生起就不曾嘗過滋味。
苯丙酮尿癥（，PKU）是一種先天性代謝性疾患，因為苯丙谷氨酸代謝途徑中的酶缺陷，致使苯丙谷氨酸不能轉變成為酪谷氨酸，致使苯丙谷氨酸及其酮酸積聚并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，腦炎發作和色素降低。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，法國約為1/14000，臺灣1/60000，我國1/16500。若不及時醫治，會對腦或神經系統引起不同程度的損害，給病人帶來終生痛楚甚至生命恐嚇。多數病人在小孩期便會出現臨床病癥，并隨年紀減小而加重。因為病人未能轉化普通含蛋白質食物中的苯丙谷氨酸，所以平時的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝入要嚴格控制。目前對PKU的醫治，大多以藥膳為主，通過攝入特制的無苯丙谷氨酸乳品進行醫治來保證正常生活。
血友病
她們如同玻璃做的，每一次的磕碰外傷對她們來說都是巨大的危險。
血友病（）是一種遺傳性流血性疾患，病人通常為女性，發病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。病人因體內嚴重欠缺凝血因子而流血不止，流血部位有關節，胸肌和內臟。病人常因關節反復流血而致殘，或因內臟、腦淤血而死亡。該病目前尚未能醫治，病人需終生使用凝血因子來維持生命，但防治性診治可以使血友病兒童像正常小孩一樣健康成長。目前，因為我國血制品匱乏和價位高昂，許多患者得不到及時有效的根治而成為殘障人。
淋巴管囊腫病
自由呼吸是他們最大的夢想。
淋巴管囊腫病（osis,LAM）是一種罕見的病癥,幾乎所有的病例均發生于男性,以育齡期男性為主,平均年紀30-40歲。肺炎和乳糜胸常為LAM的首發病癥,并可反復發生。隨著癌癥的發展，會出現呼吸困難并進行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數不超過200例。LAM病人大部份處于承當家庭和社會責任的年紀，卻被疾病所困，喪失了正常的工作和生活。
特發性肺動脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對她們來說都是一種奢望。
特發性肺動脈高壓（，IPAH）它是指經詳盡體格檢測及建立實驗室檢測均未發覺導致肺動脈高壓的其他系統癌癥及相關線索，但是經右心導管檢測發覺肺毛細血管嵌壓>。依據日本研究資料，年發病率約為1～2/1,000,000，男性發病率低于女性，比列約為2～3∶1。特發性肺動脈高壓是一極其惡性癌癥，其自然病史較短，病人常常病況發展快，如無正確醫治，很快會死于無法糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其診治困難，預后差，嚴重程度甚至遠遠超過了疾病，被大夫稱為“心臟病中的腫瘤”。肺動脈高壓其實目前尚未能醫治，但病人通過正規的診治和靶點抗生素的醫治才能有效地改善生存質量，晚期病人可通過雙肺移植放療延長生存壽命。
蝴蝶結——結節性硬化癥
背部蝴蝶狀囊腫、癲癇、可能導致的智力低下，讓她們無法自信面對人群。
囊腫性硬化癥（，TSC）是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發病率約為1/10,000，國外病人超過10千人。主要表現為腦炎、皮膚腫瘤（如臉部淡藍色的呈蝶狀分布的汗腺病變)、多臟器良性病變，部份患者智力發育受影響，有1/3的男性病人腦部出現淋巴管息肉病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2，引起了細胞下降失控。TSC未能在懷懷孕間檢查下來，大多數病人在發病前都毫無征兆，也不可能預測病人將怎樣發展，和將會有什么病癥。囊腫性硬化癥無論給病人本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，特別須要更多的社會理解和關注、定期的醫療檢測、專業的心理補習，去幫助她們踏上這趟人生的不確定之旅。
企鵝家族——遺傳性共濟失調
她們走路搖動步態像企鵝，被人們親切地也稱企鵝家族
遺傳性共濟失調（）是一類遺傳性的神經退行性疾患，也稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有治療的方式，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調的病癥為：走路搖動，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直到進食困難。發病年紀多在25-45歲之間，一旦發病，如同制動失靈的車輛，在10-20年里奔赴生命的終點。我國的共濟失調病人約有十萬之眾，60%生活在農村，40%生活在城市。共濟失調病人的疾病特點是遠離社會，終日面對孤寂，無助無奈渺茫地邁向生命的終點。
尼曼匹克病
她們有著蘋果般甜美的笑臉，但她們的身體也像蘋果一樣，隨著時光的沉積，一步步被疾患侵蝕。
尼曼匹克病（-Pick，NPD）又稱鞘磷脂沉積病（），屬先天性脂代謝性疾患，為常染色體隱性遺傳，其發病率約1/25000，目前至有四種類型，病癥主要為腎陽囊腫，亦有神經系統損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥醫治為主，脫脂低固醇飲食，強化營養。其中對癥醫治中，C型患者有神經系統病癥需常年服食抗驚厥抗生素，營養神經抗生素，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫用具。國外醫療機構對該病癥知識了解很少，國際尚無對癥抗生素，但是患者家庭對癌癥護理知識短缺。
進行性肌營養不良
時光對她們來說彌足珍稀，胸肌一天天的萎縮最終會搶走她們的行動能力
進行性肌營養不良(/DMD/BMD)是一種嚴重的神經胸肌遺傳性疾患，DMD發病率約為女嬰1/3500，BMD的發病率約為DMD的1/5~1/10，病人總量約有10千人。因為基因缺陷，肌營養不良患者難以合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜喪失完整骨架,導致肌細胞膜損傷，胸肌細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力漸漸衰弱，失去活動能力。因為胸肌細胞呈進行性破壞，若不醫治干預，DMD患者一般在12歲前喪失行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。因為體內才能保留部份的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD患者一般較晚出現病癥（5-15歲），臨床表現較輕，發展相對平緩，壽命一般在50歲以上。目前，肌營養不良癥尚無特效抗生素和治療方式，但可以通過抗生素控制和復健鍛練，延長病人生存期，提升生活質量。
戈謝病
她們是辛運的，由于她們是少數有抗生素醫治的罕見病；她們又是不幸的，終生用藥、高昂藥費、醫保不保給她們的生活蒙上陰影。
戈謝病（）是一種由基因或基因突變導致的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一，是因溶酶體內的堿性β-葡糖甙酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各臟器的單核巨噬細胞系統中產生戈謝細胞。常表現為多系統的脂類沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。戈謝病能引起背痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶取代療法能減輕戈謝病的病狀，提升病人的生活質量。
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